عشرة مجالات مهمّة في التشخيص داخل الرحم!

ما بين متلازمة داون وأمراض القلب والرئتين والكلى:

لا شكّ أن جُلّ الذي يتمنّاه الوالدان لمولودهما هو أن يكون في صحّة جيّدة عندما يحملونه للمرّة الأولى، لكن ما كلّ ما يتمنّى المرء يدركه. فقد تظهر أيّة مشكلة لتحوّل السعادة والحماس إلى حزن وقلق في لحظة واحدة. ولحسن الحظ، يأتي الطب والتطوّرات التقنيّة السريعة لإنقاذ الأهل في هذه الحالة. إذا أنّه صار من الممكن الآن أن يتم تشخيص المرض الذي قد يصاب به الطفل منذ كونه جنيناً في رحم أمّه وفي مرحلة مبكّرة، وذلك من خلال المسح الشامل ورامج المراقبة واتخاذ كل الإجراءات الضروريّة للطفل من أجل أن يستعيد صحّته.

البروفيسورة المساعدة هوليا ديدي، والتي تعمل كطبيبة للتوليد والأمراض النسائيّة وأخصّائية فترة الولادة في مستشفى أجيبادم مسلك تقول: “يبلغ احتمال ظهور شذوذ خلال فترة الحمل من 3 إلى 5%. إذ أنّنا نقوم بالمسح الكثيف وجدولة المتابعة تحسّباً لظهور أيّ مرض خلال فترة الحمل. وتتضمّن الأساليب الجديدة استخدام جيل جديد من الأجهزة فوق الصوتيّة ذات الدقّة العالية في الشاشة والحصول على عيّنة الحمض النووي للجنين من الرحم. وتُشير البروفيسورة المساعدة هوليا ديدي إلى حقيقة أنّ أسلوب الحصول على عيّنة الحمض النووي للجنين من الرحم، والتي هي حديثة الاستخدام، هي طريقة متاحة للتطبيق بعد الأسبوع الثامن من الحمل وتقول: “يمكن الحصول على كمّيّة كافية من الحمض النووي للجنين من كمّية ضئيلة من الدم يتم أخذها من الأم، ويتم استخدام هذه العيّنة للتنبّؤ بمتلازمة داون بدقّة تبلغ 99%.” في هذا المقال، البروفيسورة المساعدة ديدي تزوّدنا ببعض المعلومات فيما يتعلّق بالحالات الممكن تشخيصها أثناء وجود الجنين في الرحم وتعطي تحذيراتٍ مهمّة وبعض النصائح عن هذا الموضوع.

أمراض الكلى

يمكن الكشف عن الشذوذ الكلوي أثناء تصوير الشذوذ لدى الأجنّة. وقد تظهر فيه العديد من أنواع الشذوذ والتي تختلف بين عدم وجود الكلى إلى اختلاف مكان توضّعها. بينما لا تكون أغلب أنواع شذوذ الكلى خطيرة على الحياة، يحتمل أن تسبّب أمراضاً كلويّة في المستقبل. ومن الممكن علاج العديد من الشذوذ الكلوي في وقتنا هذا.

أمراض الرئتين

قد يتعرّض الأجنّة للعديد من الأمراض الرئويّة الخلقيّة أثناء وجودهم في الرحم. على سبيل المثال، قد يولد الطفل بوجود كيسات في رئتيه أو برئتين غير مكتملتي النمو أو بشذوذ في الاتصال بين المريء والقصبة الهوائيّة. لا تُظهر هذه الأمراض أيّة علامات في الأم ومع ذلك من الممكن تشخيصها بفحص الموجات الصوتيّة الموسوس. ويمكن أن يتم علاجها بعد الولادة.

أمراض القلب

يُعتبر الأسبوع العشرون من الحمل في غاية الأهمّية لتطوّر الطفل. لذلك فإن الفترة ما بين الأسبوع 19 والأسبوع 22 من الحمل هي الفترة الأمثل للقيام بتصوير الشذوذ للكشف عن أمراض القلب. في الواقع، هنالك العديد من العوامل البيئيّة والجينيّة التي قد تسبّب خطورة الإصابة بالشذوذ القلبي. ومن المحتمل أن ينشب هذا الشذوذ عن العديد من الأسباب، منها مرض السكّري لدى الأم أو إصابة الأم ببعض الأمراض كالحصبة الألمانيّة والنكاف واستخدام الأدوية الخطرة أثناء الحمل. ومن بين أنواع الشذوذ القلبي، نذكر رباعيّة فالو (متلازمة الطفل الأزرق)، واختلاف أماكن الأوعية الدمويّة الكبيرة، ووجود ثقوب كبيرة في القلب، وتبادل الأوعية الدموية الكبرى أو عدم اكتمال النمو في أحد أطراف القلب بسبب ضيق في بعض المناطق. في وقتنا هذا، تتوفّر إمكانيّة الكشف عن العديد من أنواع الشذوذ القلبي أثناء فترة الحمل.

الشفة الأرنبيّة (الشفة المشقوقة – الحنك المشقوق)

يظهر شذوذ الحنك أو الشفة المشقوقة أو ما يدعى بالشفة الأرنبيّة بين العامّة في واحد من الألف من المواليد الجدد. أمّا السبب في ذلك فلم يُعرف بالتحديد. فقد ينتج هذا التشوّه عن الأدوية المستخدمة من قبل الأم أثناء فترة الحمل أو الأشعّة السينيّة أو زواج الأقارب أو استخدام بعد المواد وبعض الأورام المعيّنة التي قد تمر بها الأم أثناء فترة الحمل. من الممكن علاج الشفة المشقوقة والحنك المشقوق بعد الولادة من خلال عمليّتين من قبل جرّاحي التجميل؛ إذ يتم إجراء عمليّات الشفة المشقوقة في الأشهر الأولى بعد الولادة، بينما يتم إجراء عمليّات الحنط المشقوق قبل إتمام الطفل عامه الأوّل.

القزامة وحنف القدم

من الممكن الكشف على بعض أنواع الشذوذ كالأصابع المتّصلة أو زيادة الأصابع أو نقصها أو القصر أو الطول الزائد في الأطراف أثناء وجود الجنين في رحم أمّه، كما يمكن القضاء على هذا الشذوذ من خلال عمليّات صغيرة ومن خلال الأطراف الصناعيّة التي تتطوّر يوماً بعد يوم. على صعيد آخر، تعتبر بعض التشوّهات الأخرى أكثر أهمّية كالشذوذ في نمو الورك أو حنف القدم أو العنق الساخرة أو القزامة أو اضطرابات النمو الخطيرة في الأطراف والعمود الفقري.

الشذوذ العظمي

من الممكن بسهول أن يتم في الرحم الكشف عن الشذوذ العظمي المتكوّن في بنية الجنين أثناء الحمل ولكن غالباً ما لا تعرف الأسباب الكامنة وراء هذا الشذوذ. ويُفترض أنّ نقص الفيتامين لدى الأم هو أحد أكبر الأسباب لذلك. قد يتشكّل الشذوذ العظمي بسبب التدخين أو شرب الكحول أو سوء استخدام بعض المواد الأخرى أو نتيجة وجود الأسباب الجينيّة لدى البعض. في هذه الحالات، من الضروري ي هذه الحالات، من الضروري إبلاغ العائلات من قبل أطبّائهم لاتّخاذ الإجراءات المناسبة.

شذوذ الرأس والدماغ

شذوذ الرأس والدماغ هو من أكثر أنواع التشوّهات الخلقيّة شيوعاً ومن الممكن تشخيصه باكراً عبر فحوصات الأمواج فوق الصوتيّة. ومن أنواع هذا الشذوذ يُذكر عدم اكتمال نموّ الجمجمة، النسيج الدماغي الذي يبقى مكشوفاً خارج الجمجمة، نقص العناصر في النسيج الدماغي، التوسّع المفرط للحويصلات المملوءة بالسوائل وعدم اكتمال نموّ النسيج الدماغي. وبما أنّ أغلب هذه التشوّهات لا تتوافق مع أسباب الحياة، يموت الطفل بعد فترة قصيرة من الولادة. وفي هذه الحالات تعتبر خيارات العائلة والمبادئ المهنيّة خيارات أخلاقيّة.

شذوذ جدار البطن الأمامي

من الممكن معالجة بعض التشوّهات في الجدار البطني بعد ولادة الطفل. ومن بعض هذه التشوّهات فتق الأمعاء و\أو الأعضاء البطنيّة (وفي بعض الأحيان القلب) عبر السرّة أو جحوظ الأمعاء وفي بعض الحالات وجود الكبد خارج الجسد بسبب شذوذ جدار البطن.

شذوذ الأنبوب العصبي

وهي الحالات التي تتشكّل عند عدم انغلاق الفتحة في الأنبوب العصبي والذي يتكوّن من الدماغ والحبل الشوكي. لا ينجو أغلب المواليد من هذه الحالة، أمّا من ينجو منهم فيكن إمّا مشلولاً أو يفتقد بعض الوظائف الحيويّة الهامّة كالتحكّم في المثانة أو الأمعاء. تنجم أغلب هذه التشوّهات عن نقصٍ لدى الأم في فيتامين يدعى حمض الفوليك، ولهذا فمن الواجب على الأمهات أن يتناولن حمض الفوليك أثناء وبعد فترة الحمل أثناء فترة المراقبة.

متلازمة داون

تقول البروفيسورة هوليا ديدي: “متلازمة داون هي اختلاف جيني أكثر من كونها مرضاً، ومن الممكن الكشف عنها في المراحل المبكّرة. كما يمكن تحديد خطورة الإصابة بها من خلال تحديد سماكة وتقييم العظم الأنفي من خلال التصوير بالأمواج فوق الصوتيّة بين الأسبوع 11 والأسبوع 14، وتتبعها تقييمات ترتبط ببعض المقاييس المتعلّقة بدم الأم وعمرها وما إذا كانت مدخّنة وتاريخها الطبّي، كما يمكن دعم هذا الأسلوب بإضافة بعض المؤشّرات